ข้อ ใด คือ การ เปลี่ยนแปลง จำนวนโครโมโซม แบบ trisomy

Panorama Non-Invasive Prenatal Test คือการตรวจคัดกรองความเสี่ยงของทารกในครรภ์เพื่อหาความผิดปกติของโครโมโซมโดยทำการตรวจจากเลือดมารดาโดยไม่มีความเสี่ยงกับทารกในครรภ์ โดยการตรวจนี้จะรายงานค่าความเสี่ยงที่ทารกในครรภ์จะมีจำนวนโครโมโซมเกินหรือขาดของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21, X หรือ Y รวมทั้งความผิดปกติประเภท Microdeletion (หากเลือกตรวจด้วย)โดยจะทำการวิเคราะห์ DNA ของรกที่หลุดเข้ามาปะปนอยู่ในกระแสเลือดมารดาสามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์เป็นต้นไป เทคนิคการตรวจคัดกรองนี้มีความแม่นยำมากกว่าร้อยละ 99 สําหรับการตรวจหาความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซมคู่ที่ 13, 18 และ 21 และแม่นยําประมาณร้อยละ 92 สำหรับความผิดปกติทางด้านจำนวนของโครโมโซม X (Monosomy X หรือ Turner syndrome)

ความผิดปกติของโครโมโซม ที่ Panorama
Trisomy 21 เกิดจากการมีโครโมโซมแห่งที่ 21 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ (Down syndrome) เป็นความผิดปกติที่พบเจอได้บ่อยที่สุด มีผลต่อสติปัญญาและความสามารถในการเรียนรู้ล่าช้า มีไอคิวเฉลี่ยอยู่ที่ 50 เด็กที่มีกลุ่มอาการเหล่านี้อาจมีความผิดปกติของหัวใจ และอวัยวะอื่นๆ เด็กบางกลุ่มอาจจะมีปัญหาเรื่องการมองเห็นและการได้ยินด้วย
Trisomy 18 เกิดจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 18 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Edwards syndrome มีผลต่อสติปัญญาและความสามารถในการเรียนรู้อย่างรุนแรงและมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆ รวมอยู่ด้วย เด็กที่มีกลุ่มอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตระหว่างการตั้งครรภ์หรือขณะคลอด สําหรับเด็กที่คลอดออกมาแล้วมักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี
Trisomy 13 เกิดจากการมีโครโมโซมแท่งที่ 13 เกินมา 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Patau Syndrome มีผลต่อสติปัญญาและความสามารถในการเรียนรู้อย่างรุนแรงและมีความผิดปกติของอวัยวะอื่นๆที่ รุนแรงมากรวมอยู่ด้วย เด็กที่มีกลุ่มอาการเหล่านี้ส่วนใหญ่มักเสียชีวิตระหว่างการตั้งครรภ์หรือขณะคลอด สำหรับเด็กที่คลอดออกมาแล้วมักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี
Monosomy X เกิดจากการมีโครโมโซม X ขาดไป 1 แท่ง หรือที่เรียกว่า Turner Syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นได้กับเด็กผู้หญิงเท่านั้น ทำให้รูปร่างเตี้ยกว่าผู้หญิงทั่วไป เด็กบางคนจะมีความผิดปกติที่ หัวใจหรือที่ไตร่วมด้วย บางครั้งพบว่ามีปัญหาพัฒนาล่าช้าร่วมด้วย เด็กผู้หญิงที่มีความผิดปกติชนิดนี้มักได้รับฮอร์โมนเพื่อพัฒนาการเจริญเติบโต และเมื่อโตเป็นผู้ใหญ่มักจะเป็นหมัน
Triploidy เกิดจากการมีโครโมโซมเกินมาหนึ่งแห่งสําหรับทุกๆโครโมโซม เด็กส่วนใหญ่มักเสียชีวิตระหว่างการตั้งครรภ์ สำหรับเด็กที่คลอดออกมาแล้วมักมีชีวิตอยู่ได้ไม่เกิน 1 ปี สตรีมีครรภ์ที่เด็กในครรภ์มีความผิดปกติชนิดนี้มีความเสี่ยงกับอาการต่างๆ เช่น ปวดหัวอย่างรุนแรง เลือดออกมากกว่าปกติ หรือโรคที่เกี่ยวข้องกับรก

สารบัญ Show

โครโมโซมที่ผิดปกติ มีกี่คู่
โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่งคือโรคอะไร
Trisomy คืออะไร
โครโมโซมเยอะจะเป็นอะไร

ความผิดปกติของโครโมโซมประเภท Microdeletion
22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome) กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ขาดหายไปบนโครโมโซมคู่ที่ 22 หรือเรียกอีกอย่างว่า ดิจอร์จ ซินโดรม สามารถพบได้ 1 ใน 2,000 ของทารกแรกเกิด อาการและ ความรุนแรงนั้นมีได้หลายรูปแบบ รวมถึงการมีปัญหาด้านการพัฒนาการทางสติปัญญา การพูด การเรียนรู้ล่าช้า รวมทั้งความผิดปกติประเภทออทิสติกได้ เด็กที่มีความ ผิดปกติของดิจอร์จ ซินโดรมอาจมีระบบภูมิคุ้มกันในร่างกายต่ำ ระดับแคลเซียมในร่างกายต่ำ เพดานปากแหว่ง และปัญหาที่เกี่ยวกับหัวใจ
1p36 deletion syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ขาดหายไปบนโครโมโซมคู่ที่ 1 หรือเรียกอีกอย่างว่า Monosomy 1p36 สามารถพบได้ 1 ใน 5000 ของทารกแรกเกิด เด็กที่มีความผิดปกติชนิดนี้ มักมีความพิการทางสติปัญญาขั้นปานกลางถึงรุนแรงและเด็กส่วนใหญ่มีความผิดปกติของหัวใจ บางคนอาจต้องการการบําบัดทางกายภาพเพื่อช่วยพัฒนาเรื่องกล้ามเนื้ออ่อนแรง ประมาณครึ่งหนึ่งของเด็กที่มีกลุ่มอาการนี้ มีอาการชักและ/หรือปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรม เด็กบางคนอาจไม่ได้ยินและ/หรือสูญเสียการมองเห็นได้
Cri du chat syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ขาดหายไปบนโครโมโซมคู่ที่ 5 หรือเรียกอีกอย่างว่า 5p deletion (5p-) syndrome สามารถพบได้ 1 ใน 20,000 ของทารกแรกเกิด เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ มักมีขนาดสมองและขนาดหัวเล็กมากกว่าเด็กทั่วไป พวกเขามักจะมีปัญหาด้านการหายใจและระบบทางเดินอาหาร เด็กที่มีความผิดปกติชนิดนี้ จะมีความบกพร่องทางสติปัญญาอย่างรุนแรง
Angelman syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ขาดหายไปบนโครโมโซมคู่ที่ 15 สามารถพบได้ 1 ใน 12,000 ของทารกแรกเกิด ทารกที่มีกลุ่มอาการนี้มักมีปัญหาเรื่องระบบ
ทางเดินอาหารและกล้ามเนื้ออ่อนแรง มีความพิการทางสติปัญญาอย่างรุนแรง ส่วนใหญ่มีขนาดสมองและขนาดหัวที่เล็กกว่าปกติ บางคนมีอาการชัก เด็กส่วนใหญ่จะมีปัญหาการพัฒนาด้านการพูด
Prader – Willi syndrome กลุ่มอาการนี้เกิดจากการที่ชิ้นส่วนเล็กๆ ขาดหายไปบนโครโมโซมคู่ที่ 15 สามารถพบได้ 1 ใน 10,000 ทารกที่มีกลุ่มอาการนี้มักมีปัญหาจะมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงและ ปัญหาระบบทางเดินอาหาร มีความบกพร่องด้านสติปัญญาและมีปัญหาทางด้านพฤติกรรม ส่วนใหญ่มักจะมีความต้องการรับประทานอาหารมากเกินไปและอาจกลายเป็นโรคอ้วนและพัฒนาเป็นโรคเบาหวาน

สามารถศึกษาข้อมูลเพิ่มเติมได้ที่ https://www.bccgroup-thailand.com/panorama/

โครโมโซมที่ผิดปกติ มีกี่คู่

ตัวอย่างความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมร่างกาย Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21เกิน มา 1 แท่ง (trisomy 21) สาเหตุเกิดจากมารดามีอายุมาก สร้างไข่ที่มีโครโมโซมผิดปกติคือ 23 + x.

โครโมโซมคู่ที่ 21 มี 3 แท่งคือโรคอะไร

√ กลุ่มอาการดาวน์ (Trisomy 21) เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม เป็นภาวะผิดปกติทางโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด ทารกจะมีศีรษะค่อนข้างเล็กและแบน หางตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน หูเกาะต่ำกว่าปกติ ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา อาจมีผนังกั้นห้องหัวใจรั่ว พัฒนาการช้า มีไอคิวค่อนข้างต่ำ

Trisomy คืออะไร

Trisomy คือการที่มีโครโมโซมเพิ่มขึ้น 1 โครโมโซม โดยพบประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของโครโมโซม สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการที่โครโมโซมไม่แยกออกจากกัน หรือ Nondisjunction ซึ่งควรจะแยกออกจากกันในตอนที่มีการแบ่งเซลล์ อาจผิดปกติระยะที่โครโมโซมไม่มาเข้าคู่ หรือการแยกก่อนกำหนด หรือไม่แยก ความเสี่ยงของโรคนี้ขึ้นกับ ...

โครโมโซมเยอะจะเป็นอะไร

Trisomy หรือภาวะที่ร่างกายมีโครโมโซมเกินมา 1 โครโมโซม ทำให้มีโครโมโซมรวม 47 โครโมโซม ตัวอย่างความผิดปกในกลุ่ม Trisomy ที่คนคุ้นเคยกัน คือ กลุ่มอาการดาวน์หรือดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21) ซึ่งเป็นภาวะที่โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม